Malalties minoritàries i medicaments orfes

L’últim dia de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Les malalties minoritàries -també anomenades rares o poc freqüents– són aquelles que tenen una prevalença molt baixa entre la població. A Europa, perquè una patologia sigui catalogada com a minoritària, ha d’afectar, com a màxim, a cinc de cada 10.000 persones; és a dir, a un de cada 2000 habitants. Les malalties que superen aquest límit es consideren “convencionals”.

Avui dia, es calcula que, aproximadament, hi ha unes 7000 afeccions minoritàries que poden arribar a afectar el 7% de la població mundial, però, cal tenir en compte que una malaltia que és minoritària en una regió, pot ser molt freqüent en una altra.

Sabies que…?

• Moltes malalties minoritàries (MM) solen tenir un origen genètic (els experts asseguren que unes 4000 de les 7000 existents són causades per defectes genètics). D’altres, en canvi, sorgeixen arran d’una infecció o d’una intoxicació, o són autoimmunes.

• Dos de cada tres MM apareixen durant els primers mesos de vida o durant la infància (com l’atròfia muscular espinal o la síndrome de Rett). La resta, solen sorgir durant l’edat adulta (és el cas de la malaltia de Crohn, l’esclerosi lateral amiotròfica, el càncer de tiroide o la malaltia de Huntington).

• Moltes d’elles (aproximadament el 65%) comparteixen unes característiques comunes: són cròniques, greus, degeneratives i invalidants.

• En nombroses ocasions, les persones que les pateixen corren un greu perill si no són diagnosticades i tractades correctament.

Diagnòstic i tractament

Generalment, les malalties minoritàries solen ser complicades de diagnosticar i tractar. Això es deu a la falta de metges i centres especialitzats en aquest tipus de patologies, així com de laboratoris que es dediquen a la investigació i elaboració de medicaments o eines terapèutiques per combatre-les. En molts casos, no existeix un tractament efectiu, però sí que hi ha recursos que poden ajudar a pal·liar els símptomes, a elevar l’esperança de vida i a millorar el dia a dia del pacient, de manera que l’atenció mèdica és imprescindible.

Un altre dels principals problemes amb què es troben les persones amb una MM -i els seus familiars- és la falta d’informació. Encara que Internet facilita l’accés a bases de dades com Orphanet (www.orpha.net), que recull informació per a metges i pacients sobre les diferents patologies minoritàries, la veritat és que obtenir informació fiable sobre algunes MM és realment complicat.

A Espanya comptem amb la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), la seva pàgina web ofereix informació actualitzada sobre aquestes malalties i sobre on aconseguir ajuda (www.enfermedades-raras.org).

Què són els medicaments orfes?

Per fer front a moltes d’aquestes malalties minoritàries cal seguir un tractament farmacològic a base dels anomenats “medicaments orfes”.

Aquest tipus de medicaments reben aquest nom perquè no es comercialitzen sota les mateixes condicions comercials que els medicaments convencionals. I és que, com són fàrmacs per diagnosticar, prevenir o tractar afeccions poc freqüents, és a dir, que no seran consumits per un elevat nombre de persones-, no resulten “rendibles” i les indústries farmacèutiques i biotecnològiques no solen invertir diners en la seva investigació i desenvolupament si no reben incentius per part del govern.

Com a conseqüència, el preu d’aquests tractaments és molt elevat i no totes les persones afectades poden accedir-hi. A més, cada estat disposa d’una legislació pròpia al respecte, i la facilitat i rapidesa d’accés als medicaments orfes és molt variable: al Regne Unit, per exemple, l’accés és molt lent i car, mentre que a Alemanya és més fàcil accedir a aquests fàrmacs.

Fer front a una malaltia minoritària

Patir una patologia minoritària implica, en gairebé la meitat dels casos, patir símptomes que afecten la capacitat motora, sensorial o mental, el que redueix notablement la qualitat de vida de la persona afectada.

A això se li afegeixen repercussions en l’àmbit laboral, cultural, social i econòmic: moltes persones malaltes no poden treballar, seguir una formació acadèmica, contractar una assegurança o relacionar-se normalment amb altres persones. Algunes fins i tot pateixen discriminació o problemes d’integració.

Als problemes esmentats cal afegir la important despesa monetària que suposa costejar el tractament per a la malaltia. Moltes famílies han de demanar crèdits o endeutar-se per poder pagar els medicaments i/o teràpies. Altres no poden accedir a tractaments innovadors a causa de l’elevat preu que presenten.

Les persones afectades, a més, són més vulnerables a afeccions psicològiques i emocionals com depressions, trastorns d’ansietat, estrès, etc., sobretot quan les seves malalties encara no han estat diagnosticades o no hi ha un tractament per combatre-les.

10 malalties poc comunes

Aquestes són algunes de les afeccions que són considerades com a “rares” segons la FEDER:

• Esclerodèrmia: Aquesta malaltia (també anomenada esclerosi sistèmica) causa un creixement anormal del teixit connectiu, de les proteïnes que mantenen la pell i els òrgans.

• Malaltia de Wilson: És un trastorn hereditari que fa que l’organisme absorbeixi i emmagatzemi massa coure en els teixits corporals, provocant danys en el fetge i en el sistema nerviós.

• La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH): És una malaltia caracteritzada per una inflamació dels capil·lars, és a dir, dels vasos sanguinis petits. Generalment afecta els capil·lars de la pell, l’intestí i els ronyons.

• Albinisme: És una malaltia metabòlica que es deu a defectes de la síntesi i distribució de la melanina. Es caracteritza per provocar despigmentació de la pell, iris i retina.

• Fibrosi quística: Afecta les glàndules mucoses i sudorípares i té conseqüències sobre els pulmons, el pàncrees, el fetge, els intestins i els òrgans sexuals.

• Síndrome de Tourette: És un trastorn neurològic que causa moviments involuntaris repetits i sons vocals incontrolables (el que es coneix com a tics motors i fònics).

• Síndrome de Marfan: És una malaltia hereditària rara del teixit conjuntiu que afecta sobretot l’esquelet, els pulmons, els ulls, el cor i els vasos sanguinis. Es caracteritza per una mida superior a la mitjana i malformacions òssies.

• Síndrome miastènic congènit: És un grup de trastorns genètics per alteració de la transmissió neuromuscular a la placa motora caracteritzats per la debilitat i la fatiga muscular.

• Síndrome de Moebius: És una afecció del desenvolupament, no progressiva, que provoca paràlisi facial des del moment del naixement.

• Síndrome de X fràgil: Aquesta síndrome és una de les malalties rares en nens relacionades amb alteracions en el cromosoma X. Les dificultats en l’aprenentatge, la manca d’atenció, la hiperactivitat o els comportaments autistes poden ser alguns dels seus símptomes.

A Espanya existeix la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER). La seva pàgina web ofereix informació actualitzada sobre aquestes patologies i sobre on aconseguir ajuda al respecte (www.enfermedades-raras.org).

Defensor de l’assegurat:
Sr. Jaume Solé Riera
Doctor en Dret, en l’especialitat de Dret Processal
Professor titular numerari a la Universitat Pompeu Fabra.
Correu electrònic: [email protected]