Enfermedades raras y medicamentos huérfanos

El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Las enfermedades raras –también denominadas minoritarias o poco frecuentes– son aquellas que tienen una prevalencia muy baja entre la población. En Europa, para que una patología sea catalogada como minoritaria, debe afectar, como máximo, a cinco de cada 10.000 personas; es decir, a uno de cada 2000 habitantes. Las enfermedades que superan este límite se consideran “convencionales”.

Hoy en día, se calcula que, aproximadamente, existen unas 7000 afecciones minoritarias que pueden llegar a afectar el 7% de la población mundial, sin embargo, hay que tener en cuenta que una enfermedad que es rara en una región, puede ser muy frecuente en otra.

¿Sabías que…?

• Muchas enfermedades raras (ER) suelen tener un origen genético (los expertos aseguran que unas 4000 de las 7000 existentes están causadas por defectos genéticos). Otras, en cambio, surgen a raíz de una infección o de una intoxicación, o son autoinmunes.

• Dos de cada tres ER aparecen durante los primeros meses de vida o durante la infancia (como la atrofia muscular espinal o el síndrome de Rett). El resto, suelen surgir durante la edad adulta (es el caso de la enfermedad de Crohn, la esclerosis lateral amiotrófica, el cáncer de tiroides o la enfermedad de Huntington).

• Muchas de ellas (aproximadamente el 65%) comparten unas características comunes: son crónicas, graves, degenerativas e invalidantes.

• En numerosas ocasiones, las personas que las padecen corren un grave peligro si no son diagnosticadas y tratadas correctamente.

Diagnóstico y tratamiento

Generalmente, las enfermedades raras suelen ser complicadas de diagnosticar y tratar. Esto se debe a la falta de médicos y centros especializados en este tipo de patologías, así como de laboratorios que se dediquen a la investigación y elaboración de medicamentos o herramientas terapéuticas para combatirlas. En muchos casos, no existe un tratamiento efectivo, pero sí hay recursos que pueden ayudar a paliar los síntomas, a elevar la esperanza de vida y a mejorar el día a día del paciente, por lo que la atención médica resulta imprescindible.

Otro de los principales problemas con los que se encuentran las personas con una ER –y sus familiares– es la falta de información. Aunque Internet facilita el acceso a bases de datos como Orphanet (www.orpha.net), que recoge información para médicos y pacientes sobre las diferentes patologías minoritarias, lo cierto es que obtener información fiable sobre algunas ER es realmente complicado.

¿Qué son los medicamentos huérfanos?

Para hacer frente a muchas de estas enfermedades minoritarias es necesario seguir un tratamiento farmacológico a base de los denominados “medicamentos huérfanos”.

Este tipo de medicamentos reciben este nombre porque no se comercializan bajo las mismas condiciones comerciales que los medicamentos convencionales. Y es que, al ser fármacos para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones poco frecuentes –es decir, que no serán consumidos por un elevado número de personas–, no resultan “rentables” y las industrias farmacéuticas y biotecnológicas no suelen invertir dinero en su investigación y desarrollo si no reciben incentivos por parte del gobierno.

Como consecuencia, el precio de estos tratamientos es muy elevado y no todas las personas afectadas pueden acceder a ellos. Además, cada estado dispone de una legislación propia al respecto, y la facilidad y rapidez de acceso a los medicamentos huérfanos es muy variable: en Reino Unido, por ejemplo, el acceso es muy lento y caro, mientras que en Alemania es más fácil acceder a estos fármacos.

Hacer frente a una enfermedad rara

Padecer una patología minoritaria implica, en casi la mitad de los casos, sufrir síntomas que afectan a la capacidad motora, sensorial o mental, lo que reduce notablemente la calidad de vida de la persona afectada.

A ello se le añaden repercusiones en el ámbito laboral, cultural, social y económico: muchas personas enfermas no pueden trabajar, seguir una formación académica, contratar un seguro o relacionarse normalmente con otras personas. Algunas incluso sufren discriminación o problemas de integración.

A los problemas citados hay que sumarle el importante gasto monetario que supone costear el tratamiento para la enfermedad. Muchas familias tienen que pedir créditos o endeudarse para poder pagar los medicamentos y/o terapias. Otras no pueden acceder a tratamientos innovadores a causa del elevado precio que presentan.

Las personas afectadas, además, son más vulnerables a afecciones psicológicas y emocionales como depresiones, trastornos de ansiedad, estrés, etc., sobre todo cuando sus dolencias todavía no han sido diagnosticadas o no existe un tratamiento para combatirlas.

10 enfermedades poco comunes

Estas son algunas de las afecciones que son consideradas como “raras” según la FEDER:

• Esclerodermia: Esta enfermedad (también denominada esclerosis sistémica) causa un crecimiento anormal del tejido conectivo, de las proteínas que mantienen la piel y los órganos.

• Enfermedad de Wilson: Es un trastorno hereditario que hace que el organismo absorba y almacene demasiado cobre en los tejidos corporales, provocando daños en el hígado y en el sistema nervioso.

• La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH): Es una enfermedad caracterizada por una inflamación de los capilares, es decir, de los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones.

• Albinismo: Es una enfermedad metabólica que se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina. Se caracteriza por provocar despigmentación de la piel, iris y retina.

• Fibrosis quística: Afecta a las glándulas mucosas y sudoríparas y tiene consecuencias sobre los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos y los órganos sexuales.

• Síndrome de Tourette: Es un trastorno neurológico que causa movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales incontrolables (lo que se conoce como tics motores y fónicos).

• Síndrome de Marfan: Es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que afecta sobre todo al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por una talla superior a la media y malformaciones óseas.

• Síndrome miasténico congénito: Es un grupo de trastornos genéticos por alteración de la transmisión neuromuscular en la placa motora caracterizados por la debilidad y la fatiga muscular.

• Síndrome de Moebius: Es una afección del desarrollo, no progresiva, que provoca parálisis facial desde el momento del nacimiento.

• Síndrome de X frágil: Este síndrome es una de las enfermedades raras en niños relacionadas con alteraciones en el cromosoma X. Las dificultades en el aprendizaje, la falta de atención, la hiperactividad o los comportamientos autistas pueden ser algunos de sus síntomas.

En España existe la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), cuya página web ofrece información actualizada sobre estas enfermedades y sobre dónde conseguir ayuda (www.enfermedades-raras.org).

Defensor del Asegurado:
Sr. Jaume Solé Riera
Doctor en Derecho, en la especialidad de Derecho Procesal
Profesor titular numerario en la Universidad Pompeu Fabra.
Correo electrónico: [email protected]