Las enfermedades minoritarias, también llamadas raras, son enfermedades graves, poco frecuentes y que afectan a un número reducido de personas. Ésta es la definición que hace la Plataforma de Malalties Minoritàries siguiendo las directrices de los comités sanitarios internacionales. Se han catalogado más de 7.000 enfermedades minoritarias, el 80% de las cuales son de origen genético.

Aunque es un conjunto muy heterogéneo de enfermedades, su incidencia es pequeña en cantidad. En Europa se ha fijado un umbral epidemiológico para acotar estas enfermedades: que afecten hasta a 5 de cada 10.000 personas. Se calcula, pues, que en Cataluña hay unas 400.000 personas afectadas, unos 3 millones en España y unos 30 millones en toda Europa. Pero todavía hay más datos impactantes:

• Son la causa del 35% de las muertes de niños menores de un año.

• Son la causa del 10% de las muertes de niños de entre 1 y 5 años.

• El 50% de las personas que padecen una enfermedad rara mueren antes de los 30 años.

Una lista muy larga

La lista de enfermedades minoritarias es muy larga, ya que hasta ahora se han descrito entre 7.000 y 8.000, y es imposible nombrarlas todas aquí. Para señalar algunas, entre ellas están:

• Fibrosis quística

• Esclerosis tuberosa

• Síndrome X frágil

• Neurofibromatosis

• Hipertensión pulmonar

• Esclerosis lateral amiotrófica

• Retinosis pigmentaria

Como puede verse en estos pocos ejemplos, se trata de enfermedades muy diferentes entre sí, con afectaciones e impactos muy diversos. Lo único que tienen en común es su rareza, entendida como su baja incidencia en términos cuantitativos entre la población. Y esa condición es, precisamente, uno de los problemas de todos estos colectivos de afectados.

Sin diagnosis, sin medicamentos

Por un lado, el hecho de que sean minoritarias provoca que haya desconocimiento médico respecto a estas enfermedades y esto dificulta su diagnóstico y prevención. Salvo en algunos casos concretos, no hay médicos expertos, no hay centros de referencia, no hay alternativas terapéuticas satisfactorias… Y a esto hay que sumarle la invisibilidad de estos colectivos y la falta de servicios de apoyo para a las familias afectadas, que a menudo se sienten solas y discriminadas por los sistemas de salud.

Por otra parte, la rareza de estas enfermedades también hace que no sean rentables en términos económicos para los centros de investigación y para las compañías farmacéuticas, ya que en ningún caso está garantizado el retorno de la inversión en la creación de fármacos específicos. Por eso, desde la Unión Europea y otros organismos internacionales se potencia y se dan ayudas para el desarrollo de los llamados medicamentos huérfanos: dicho en corto, fármacos que si fuera por razones estrictamente económicas, la industria no investigaría.

Gracias a ello, en los últimos años se han designado 1.621 medicamentos huérfanos que se están investigando, de los que 116 ya se están comercializando. Pero el camino a recorrer sigue siendo muy largo y por eso, desde 2008, el último día de febrero está fijado como el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias.