Les malalties minoritàries, també anomenades rares, són malalties greus, poc freqüents i que afecten un nombre reduït de persones. Aquesta és la definició que en fa la Plataforma de Malalties Minoritàries seguint les directrius dels comitès sanitaris internacionals. S’han catalogat més de 7.000 malalties minoritàries, el 80% de les quals són d’origen genètic.
Malgrat que és un conjunt molt heterogeni de malalties, la seva incidència és petita en quantitat. A Europa s’ha fixat un llindar epidemiològic per delimitar aquestes malalties: que afectin fins a 5 de cada 10.000 persones. Es calcula, doncs, que a Catalunya hi ha unes 400.000 persones afectades, uns 3 milions a l’Estat espanyol i uns 30 milions a tot Europa. Però encara hi ha més dades impactants:
- Són la causa del 35% de les morts d’infants menors d’un any.
- Són la causa del 10% de les morts d’infants d’entre 1 i 5 anys.
- El 50% de les persones que tenen una malaltia rara moren abans dels 30 anys.
Una llista molt llarga
La llista de malalties minoritàries és molt llarga, ja que fins ara se n’han descrit entre 7.000 i 8.000, i és impossible anomenar-les totes aquí. Per assenyalar-ne algunes, entre elles hi ha aquestes:
- Fibrosi quística
- Esclerosi tuberosa
- Síndrome X fràgil
- Neurofibromatosi
- Hipertensió pulmonar
- Esclerosi lateral amiotròfica
- Retinosi pigmentària
Com es pot veure en aquests pocs exemples, es tracta de malalties molt diferents entre elles, amb afectacions i impactes molt diversos. L’única cosa que tenen en comú és la seva raresa, entesa com la seva baixa incidència en termes quantitatius entre la població. I aquesta condició és, precisament, un dels problemes de tots aquests col·lectius d’afectats.
Sense diagnosi, sense medicaments
D’una banda, el fet que siguin minoritàries provoca que hi hagi desconeixement mèdic respecte aquestes malalties i això en dificulta el diagnòstic i la prevenció. Excepte en alguns casos concrets, no hi ha metges experts, no hi ha centres de referència, no hi ha alternatives terapèutiques satisfactòries… I a això se li ha de sumar la invisibilitat d’aquests col·lectius i la manca de serveis de suport per a les famílies afectades, que sovint se senten soles i discriminades pels sistemes de salut.
De retruc, la raresa d’aquestes malalties també fa que no siguin rendibles en termes econòmics per als centres de recerca i per a les companyies farmacèutiques, ja que en cap cas està garantit el retorn de la inversió en la creació de fàrmacs específics. Per això, des de la Unió Europea i altres organismes Internacionals es potencia i es donen ajuts per al desenvolupament dels anomenats medicaments orfes: dit en curt, fàrmacs que si fos per raons estrictament econòmiques, la indústria no investigaria.
Gràcies a això, en els últims anys s’han designat 1.621 medicaments orfes que s’estan investigant, 116 dels quals ja s’estan comercialitzant. Però el camí a recórrer continua sent molt llarg i per això, des del 2008, l’últim dia de febrer està fixat com el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries.
